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項(xiàng)目介紹

人類外顯子組占人類基因組長(zhǎng)度的約1-2%，目前估計(jì)能引起的疾病的DNA變異有85%以上來自于外顯子區(qū)域的變異，同時(shí)由于外顯子測(cè)序能在較低的成本下實(shí)現(xiàn)很高的覆蓋度，使其成為全基因組測(cè)序的經(jīng)濟(jì)替代。

技術(shù)特點(diǎn)：

1．直接檢測(cè)編碼蛋白序列，找出與蛋白相關(guān)變異

2．測(cè)序深度達(dá)到150X，可以找出變異頻率低的變異

3．外顯子占全基因長(zhǎng)度1-2%，檢測(cè)費(fèi)用、周期、工作量明顯縮短

實(shí)驗(yàn)流程：

分析流程：

標(biāo)準(zhǔn)分析

（1）數(shù)據(jù)過濾及比對(duì)分析

（2） SNP/InDel檢測(cè)及注釋

高級(jí)分析

（3）家系內(nèi)突變位點(diǎn)比對(duì)

（4）使用GO/KEGG pathway進(jìn)行突變基因的富集分析。

樣品要求

DNA：濃度10ng/ul 總量：10ug

細(xì)胞數(shù)量：≥5X10⁶

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